GeneSafe DE NOVO

Screening che permette di individuare nel feto
gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo)
genesafe de novo
permette di eseguire lo screening di gravi malattie genetiche
non trasmesse dai genitori (de novo)
Il test GeneSafe™ DE NOVO, permette di rilevare mutazioni su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche. Le mutazioni individuate dal test GeneSafe™ DE NOVO possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili con i test di screening pre-concezionali eseguiti sui genitori poiché a carattere non ereditario. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi 1-10.

I geni investigati dal test GeneSafe™ DE NOVO, e le relative patologie genetiche,
sono riportati in Tabella 2.

Tabella 2. Geni e patologie genetiche indagati in GeneSafe™ DE NOVO.
genesafe de novo
individua nel feto malattie genetiche spesso non rilevabili alle indagini ecografiche

Le patologie indagate dal test GeneSafe™ DE NOVO spesso non sono rilevabili alle indagini ecografiche del primo trimestre (alcune sono rilevabili ecograficamente solo al secondo o al terzo trimestre) e sono indipendenti dall’età materna.

genesafe de novo
L'unico esame prenatale non invasivo che analizza malattie genetiche associate ad età paterna avanzata

I NIPT tradizionali individuano anomalie fetali tipicamente associate ad età materna avanzata (es. sindrome di Down), il test GeneSafe™ DE NOVO identifica invece malattie genetiche ad insorgenza de novo associate ad età paterna avanzata (es. Acondroplasia, sindrome di Pfeiffer, di Apert, di Crouzon, Osteogenesis Imperfecta, etc.), causate da errori genetici che insorgono durante il processo di spermatogenesi11. Grazie al test GeneSafe™ DE NOVO le coppie meno giovani hanno l’opportunità di eseguire uno screening più completo.
Le mutazioni de novo ricercate dal test possono determinare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi1-10.

genesafe de novo
permette di identificare patologie genetiche fetali la cui incidenza è indipendente dall’età materna.

L’incidenza cumulativa delle patologie investigate mediante il test GeneSafe™ DE NOVO è di 1/600 e di 1/300 nelle malattie determinanti ritardo nello sviluppo 12.

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procedura GneneSAFE

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Bigliografia

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2. Zaidi S, Choi M, Wakimoto H, Ma L, Jiang J, Overton JD, et al. De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease. Nature. 2013;498:220–3.
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7. O’Roak BJ, Deriziotis P, Lee C, Vives L, Schwartz JJ, Girirajan S, et al. Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations. Nat Genet. 2011;43:585–9.
8. Allen AS, Berkovic SF, Cossette P, Delanty N, Dlugos D, Eichler EE, et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature. 2013;501:217–21.
9. de Ligt J, Willemsen MH, van Bon BWM, Kleefstra T, Yntema HG, Kroes T, et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N Engl J Med. 2012;367:1921–9.
10. Rauch A, Wieczorek D, Graf E, Wieland T, Endele S, Schwarzmayr T, et al. Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. Lancet. 2012;380:1674–82.
11. Kong A, Frigge ML, Masson G, Besenbacher S, Sulem P, Magnusson G, Gudjonsson SA, Sigurdsson A, Jonasdottir AA, Wong WSW et al.: Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature 2012, 488:471-475.
12. McRae J, et al.: Prevalence and architecture of de novo mutations in development disorders Nature 2017: 542:433-438.

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