Le patologie indagate dal test GeneSafe™ DE NOVO spesso non sono rilevabili alle indagini ecografiche del primo trimestre (alcune sono rilevabili ecograficamente solo al secondo o al terzo trimestre) e sono indipendenti dall’età materna.
I NIPT tradizionali individuano anomalie fetali tipicamente associate ad età materna avanzata (es. sindrome di Down), il test GeneSafe™ DE NOVO identifica invece malattie genetiche ad insorgenza de novo associate ad età paterna avanzata (es. Acondroplasia, sindrome di Pfeiffer, di Apert, di Crouzon, Osteogenesis Imperfecta, etc.), causate da errori genetici che insorgono durante il processo di spermatogenesi11. Grazie al test GeneSafe™ DE NOVO le coppie meno giovani hanno l’opportunità di eseguire uno screening più completo. Le mutazioni de novo ricercate dal test possono determinare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi1-10.
L’incidenza cumulativa delle patologie investigate mediante il test GeneSafe™ DE NOVO è di 1/600 e di 1/300 nelle malattie determinanti ritardo nello sviluppo 12.
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