Come funziona
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno.
Il DNA fetale libero circolante (cfDNA) nel sangue materno, deriva dai trofoblasti placentari ed è presente nel plasma in quantità variabile, a seconda della settimana di gestazione. Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di cfDNA dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Il test GeneSafe™ si esegue mediante lo studio del cfDNA, effettuando il prelievo di un campione ematico alla gestante con un’età gestazionale di almeno 10 settimane.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio,
il cfDNA è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente si procede all’analisi bioinformatica per rilevare mutazioni causa di una specifica malattia genetica, mediante l’innovativa tecnologia denominata Next Generation Sequencing (NGS).